Vilísek

Zde se můžete podívat na krátké video o mém syndromu AGS.

Mutace na 1 z genů, která se projevila až po mém narození (do té doby jsem byl „tabulkové dítě“), způsobuje závažné zánětlivé autoimunitní onemocnění. Kvůli němu se mi poškozuje mozek, a proto všechno vnímám jinak. Špatně vidím, nedokážu dobře polykat a pít, proto mám zavedenou hadičku až do žaludku (tzv. PEG), neumím mluvit, ani sám sedět nebo chodit, ani chytit si hračku sám do ruky. I tak se ale umím radovat ze života a mám moc rád svoje rodiče i všechny hodné lidi, kteří mi věnují pozornost. Nedokážu být totiž ani chvilku sám, to se potom bojím a nelíbí se mi to, tělo se mi propíná a pláču.

Zde je odborný výklad k mému onemocnění: Aicardi – Goutieres syndrom

Kvůli poškození bílé hmoty mozkové vnímám jinak vše, co vidím. Potíže při zpracování zrakových informací se odborně nazývají CVI = kortikální poškození zraku. Jak chaoticky asi vidím svět, se můžete podívat na videu zde. Více se o CVI v češtině píše zde.

Od malička mám hodně „zaťaté“ svaly v těle, hlavně na nožičkách (vysoká spasticita až rigidita), svaly na hrudníku naopak většinu času úplně povolené (hypotonie) a mívám občas nepříjemné křeče a záškuby, hlavně při usínání a když jsem unavený, ty mi pak brání v odpočinku. Kvůli tomu, že se mi nožičky tlačí k sobě, tak mi kyčle rostou už trochu mimo kyčelní jamky (subluxace). Naopak povolené svaly v hrudníku spolu s poškozením nervové soustavy způsobují, že mám od malička potíže s vyprazdňováním (beru pravidelně forlax, rodiče stimulují peristaltiku masážemi a večer mi u kakání trošku pomáhají), hodně moc jsem zvracel kvůli refluxu, který mě ještě občas potrápí a hůř se mi dýchá – neuměl jsem si odkašlat, dokud jsme pro mě nevybojovali zapůjčení kašlacího asistenta – ten mi moc pomáhá s udržením kapacity plic a naučil mě si odkašlat, když potřebuji.

Kvůli mému syndromu jsem velmi citlivý na větší fyzickou i psychickou zátěž a stres. Je to už trošku lepší, když jsem už velký kluk, ale pokud jsem v jiném prostředí a bojím se, nebo když se se mnou cvičí až moc a nemůžu si dostatečně odpočinout v bezpečné náruči, tak se mi zvýší ten můj zánět v těle, vyrojí se mi víc aftů, mám zvýšenou teplotu a není mi vůbec dobře. Špatně taky snáším extrémní teploty – termoregulace u mě nefunguje. Když je mi vedro, tak se nepotím. Horší je i prokrvení mých koncových částí těla (prstů u nohou a u rukou) a hrozí mi vznik tzv. chilblains (omrzlin), klidně už na podzim či na jaře. Nosím proto volnější teplé ponožky a v kočárku mám na zimu vyhřívanou dečku.